Com doença diagnosticada apenas 3 vezes no mundo, criança paranaense precisa de ajuda para fazer tratamento

Com pouco mais de um ano, o pequeno Miguel já enfrenta uma grande batalha em sua vida. Ele foi diagnosticado, no início de novembro deste ano, com uma doença genética raríssima que provoca mutações em um gene chamado CASK. 

Conforme conta Kauane Silvia Gonçalves, mãe do menino, Miguel é o terceiro caso da doença documentado no mundo e a síndrome é tão desconhecida que ainda não possui nem um nome. “A única coisa que a gente sabe é o gene que está sendo mutado, que é dentro cromossomo X, um gene de nome CASK, num endereço genético específico que consta no laudo dele, que é um número”. 

“É muito delicado não saber nem o que pode acontecer com nosso filho nos próximos dias, nos próximos meses, nos próximos anos, a medicina não consegue me dizer”, diz Kauane. 

Descoberta da doença rara

A descoberta que havia algo diferente com Miguel, segundo Kauane, ocorreu durante uma consulta de rotina quando ele tinha apenas 4 meses. “A pediatra percebeu que a medida do polo cefálico dele tava desproporcional ao esperado para a idade que ele tinha. Então, a cabeça dele estava crescendo além do esperado.De pronto ela solicitou um exame chamado transfontanela porque a primeira suspeita foi de que o Miguel poderia estar com hidrocefalia”, lembra. 

No entanto, quando o exame voltou sem apontar nenhuma anormalidade foi de que fato a luta da família começou. Durante meses, Miguel passou por inúmeros médicos e incontáveis exames até a síndrome fosse descoberta. “O Miguel era submetido a todos esses exames e quando a gente levava para os médicos era um espanto porque todos os exames davam normais e cabeça do Miguel continuava a crescer. Então, quando o Miguel, estava com mais ou menos sete para oito meses, depois de algum tempo de acompanhamento, a cabeça crescendo e eles não encontrando motivo desse aumento craniano, o neuropediatra nos encaminhou para outra médica neuropediatra especializada em investigar doenças raras”, explica a mãe. 

Miguel precisou passar por muitos exames até que a doença rara fosse descoberta. (Foto: Arquivo Familiar)

Mas nem a médica acostumada a diagnosticar doenças pouco conhecidas foi capaz de entender o que acontecia com Miguel. Foi então que Kauane e o marido resolveram procurar a ajuda de um geneticista, que depois de solicitar um mapeamento genético do pequeno, conseguiu identificar onde estava o problema. “Por fim, nós procuramos um geneticista e explicamos tudo o que estava acontecendo, todos os passos que a gente já havia dado, levamos todos os exames pra ele ver e foi então que ele sugeriu que a gente fizesse um Exoma, que é um exame de mapeamento genético, pra gente descobrir se existia alguma mutação genética que estava causando isso no Miguel”.

A mãe também conta que o exame levou cerca de três meses para ficar pronto.“O Miguel foi submetido a esse exame no final do mês de agosto e esse exame levou até o dia 1º de novembro para ficar pronto o resultado. Quando o resultado chegou trouxe como resposta a mutação genética e toda essa problemática que a gente está vivenciando hoje, de o Miguel ser o 3º caso no mundo”. 

Sintomas da mutação no gene CASK

Miguel já apresenta alguns sintomas da mutação que possui no gene CASK, como:

• macrocrania, crânio com tamanho muito acima do esperado para a idade; 
• hipotonia, redução ou perda do tono muscular;
• alguns comportamentos do espectro autista (TEA);
• algumas estereotipias motoras, que provocam movimentos repetitivos sem finalidade;
• algumas formas de espasmos.

Contudo, devido a raridade da síndrome, os médicos não conseguem dar um prognóstico exato para o pequeno paciente, ou seja, não podem prever quais os sintomas e nem como o afetarão no futuro.

Ainda conforme Kauane, o fato de ele ser menino e ter sobrevivido a alteração genética dentro cromossomo X, deixa os médicos mais perplexos. “O que a gente escuta até hoje em consulta, primeiro a gente vê o espanto dos médicos pelo fato do Miguel estar vivo, porque o Miguel é menino. Essa doença, geralmente, ela é fatal em meninos. Eles falam pra gente assim, sempre com muita insegurança, eles também nos dizem ‘pode ser que o Miguel nunca caminhe’, pode ser que o Miguel nunca fale’, ‘pode ser que Miguel tenha problema de visão, de audição, de coração’. Só que tudo isso é só ‘pode ser que’ porque é tudo que se espera para essa doença, mas cada criança tem reagido de uma forma. A gente realmente não sabe o que esperar dessa doença”, diz. 

Kauane e o filho Miguel. (Foto: Arquivo Familiar)

Tratamento nos EUA

Para salvar o filho e proporcionar um futuro melhor à criança, os pais começaram a pesquisar sobre a síndrome e descobriram que os outros dois casos registrados no mundo são tratados no Instituto Politécnico e Universidade Estadual da Virgínia, conhecido como Virginia Tech, nos EUA. Lá, um médico que estuda o gene CASK  desenvolve uma pesquisa voltada para cada criança. 

Miguel com os pais e o irmão. (Foto: Arquivo Familiar)

“O que a gente já pesquisou e mais ou menos entendeu é que esse médico usaria o material genético do Miguel para poder reproduzir a mutação em um ratinho e fazer com que um ratinho com a mutação do Miguel passasse pelos experimentos para que eles pudessem interpretar o que esperar do Miguel do futuro e aí, então, desenvolver uma terapia específica para ele. Essa é a nossa esperança e o que a gente está buscando pedindo ajuda”, explica a mãe. 

Ajude o Miguel

O programa todo dura 24 meses e custa aproximadamente 22 mil dólares por mês. Em dois anos, seriam necessários mais de R$ 2 milhões para custear as pesquisas em torno da doença de Miguel. 

Diante do valor elevado, a família de Miguel, que vive em Curitiba, resolveu iniciar uma campanha para arrecadar R$ 500 mil, a fim de iniciar o tratamento o quanto antes possível e garantir, pelo menos, cinco meses do atendimento.

Até o momento foram arrecadados pouco mais de R$ 7 mil,  acesse a vakinha virtual e ajude o Miguel. Caso você prefira entrar ajudar a família de outra forma, pode entrar em contato direto com a Kauane pelo celular/WhatsApp 41. 99832-8686. 

“Para gente está tudo muito novo ainda, o desespero é grande, a gente nem sabe por onde começar direito. A gente está obtendo suporte dentro da nossa família e como os amigos e pedindo ajuda pra divulgar essa situação porque é realmente muito delicada. É muito delicado não saber nem o que pode acontecer com nosso filho nos próximos dias, nos próximos meses, nos próximos anos, a medicina não consegue me dizer”, finaliza a mãe.